 |
||||||||||||||||
|
 |
APORTE MINISTERIAL PARA COMBATIR LA FENILCETONURIA | ||||||||||||||
| (* Bioquímico Universidad de Concepción. ) | ||||||||||||||||
Qué es
la Fenilcetonuria, qué consecuencias tiene y que medidas se han
implementado para combatirla |
||||||||||||||||
Recientemente el Ministerio Salud se vio enfrentado a un desabastecimiento de leche en los consultorios , debido a que una gran partida de leche adquirida se descompuso por un problema en su elaboración . Pasadas unas semanas de este sonado acontecimiento , nos enteramos a través de los medios de comunicación que el Ministerio disponía de leches especiales para entregar a lactantes prematuros y a pequeños que sufren la enfermedad llamada Fenilcetonuria. Pretendo a través de este texto explicar al público en general en que consiste esta enfermedad . La Fenilcetonuria ( Fenilquetonuria o Hiperfenilalaninemia) es una enfermedad autosómica recesiva , es decir , es hereditaria y ocurre por simple azar genético . Su incidencia es muy baja ,del orden de 1 por 10 mil a 1 por 20 mil personas nacidas. Antes de entrar en detalles de este mal ,es necesario saber que las proteínas , pilar fundamental en la nutrición ,sobre todo en lactantes y niños en desarrollo ,como también en embarazadas , molecularmente están conformadas por aminoácidos ,que pueden ser cientos o miles ,los cuales van unidos uno tras otro , dando origen a largas secuencias . Se describen veinte aminoácidos diferentes ,aunque algunos textos hablan ya de veintiuno ,todos tienen una estructura química común ,pero poseen también un grupo químico que los hace diferentes entre sí . De estos ocho son conocidos como esenciales y el resto (doce) como no esenciales .(Algunos autores hablan de diez esenciales y diez no esenciales) . La característica de los aminoácidos esenciales , es que no pueden ser sintetizados por nuestro organismo y su aporte es exclusivo de los alimentos , cosa que no ocurre con los no esenciales . Entre los alimentos ricos en aminoácidos esenciales tenemos el huevo y la leche ,ambos tienen todos los aminoácidos esenciales que necesitamos ,además de tenerlos en alta cantidad . Otros alimentos de origen proteico , carecen de alguno de estos ocho elementos o tienen cantidades insuficientes . ¿Que ocurre en los Fenilcetonúricos ? Debido al trastorno genético ,carecen o tienen una baja producción de una enzima llamada Fenilalanina Hidroxilasa ,que es producida exclusivamente por el Hígado y cuya misión es degradar el aminoácido Fenilalanina (aminoácido esencial) y transformarlo en Tirosina . En ausencia de la enzima ,esta reacción química no ocurre y la Fenilalanina toma vías metabólicas alternativas ,con el fin de ser metabolizada, que desemboca en la formación de los ácidos Fenilpirúvico y Fenilacético ,cuya presencia es normal en nuestro organismo ,pero en menores concentraciones que las personas afectas a esta enfermedad. Imaginen ustedes un recién nacido con esta deficiencia y que se alimenta única y exclusivamente de leche, las altas acumulaciones de estos metabólitos indirectamente ocasionan daño cerebral sistemático, hasta llegar a la deficiencia mental como principal consecuencia de este cuadro clínico. . El diagnóstico de esta enfermedad es evitable ,en clínicas privadas se realiza hace más de diez años y en los hospitales públicos también se ha estado implementando hace algunos años . Sólo bastan un par de gotas de sangre que se impregnan en un papel filtro para realizar la determinación y el resultado es claro, rápido y efectivo. |
||||||||||||||||
| Lo que se encuentra en la sangre son niveles
elevados de fenilalanina (hiperfenilalaninemia) . Para la certificación
de la enfermedad ,los recién nacidos pueden acudir al INTA de la
Universidad de Chile u otros Centros ,en dónde se hace el diagnóstico
final y el tratamiento. |
 |
|||||||||||||||
Tuve la suerte de colaborar en la pesquisa de un recién nacido fenilcetonúrico ,quién se desarrolló alimentándose con esta leche ,un día la mamá me llevó al niño para que lo viera ,era un niño absolutamente normal en todo sentido ,obviamente un tanto flaquito por tratarse de una persona vegetariana. Recuerdo que mientras se aclaraba el diagnóstico ,su mamá relataba que el niño era muy irritable y que cuando le cambiaron la leche materna por la leche especial ,su irritabilidad desapareció. El costo que tiene implementar a nivel nacional un programa de detección precoz de la enfermedad , es extremadamente relevante y justificado ,.que se compensa al evitar un niño con retardo mental. De igual modo a nivel nacional e implementado hace bastante tiempo existe un sistema de pesquisa similar para la detección precoz del hipotiroidismo congénito ,el cual de no ser tratado a tiempo también da origen a retardo mental. Como siempre ocurre ,los errores se publican en grande y los logros apenas se publican. Me parece justo hacer un reconocimiento a las autoridades de salud por este gran avance , en la entrega de leches sin costo para prematuros , fenilcetonúricos y otras enfermedades…así crece Chile. |
||||||||||||||||
| VOLVER ARRIBA | ||||||||||||||||
